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TCG

Publicado en Procedimientos de Laboratorio

El Test de Compatibilidad Genética (CGT) consiste en una prueba que permite identificar qué genes tiene alterados cada persona. Se lleva a cabo a partir de un análisis del ADN tanto de la madre como del padre, obtenido a partir de una muestra de sangre.

El Test de Compatibilidad Genética permite detectar si una persona es portadora de mutaciones genéticas recesivas en el mismo gen. Casi todos somos, sin saberlo, portadores de varias mutaciones.

En las enfermedades recesivas, las mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones, hasta que dos portadores tienen un hijo afecto. 

Es posible ser portador de una enfermedad genética sin llegar a desarrollarla. Ser portador significa, que una de las dos copias de un gen contiene una mutación que hace que no funcione correctamente. Si la mutación se da en un solo gen, todavía existe una copia funcional del mismo gen, por lo que, los portadores pueden no ser conscientes de esta condición hasta que se realizan un test de compatibilidad genética.

En el caso de que ambos progenitores tengan una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.

Si ambos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo en el Test de compatibilidad genética con mutación para el mismo gen, lo mas recomendable es, consultar con el especialista sobre las opciones para concebir un hijo sano. Estas parejas pueden realizar un diagnóstico prenatal o diagnóstico genético preimplantacional (PGD), evitando así que su hijo sufra la enfermedad.

Otros padres pueden recurrir a la donación de gametos para evitar estas enfermedades. También pueden valorar la adopción para evitar tener un hijo afecto.

Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. Ser portador de una mutación significa que la persona tiene una alteración en una de las copias de un gen concreto.

Según datos de la Organización Mundial de Salud (OMS), la prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidos.

El test cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en graves enfermedades genéticas. Incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética.

Las enfermedades monogénicas más comunes detectadas con el test son:

• Atrofia Muscular Espinal

• Enfermedad de Wilson

• Miopatía de Miyoshi

• Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa

• Déficit congénito del factor V

• Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

• Hemofilia A

• Hiperplasia suprarrenal congénita

• Homocistinuria clásica

• Fibrosis Quística

• Mucopolisacáridos

• Retinosis pigmentaria

• Enfermedad de Gaucher

• Síndrome de X frágil

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