Test de portadores
Cada persona tienede un promedio de 2 mutaciones genéticas.
el 2-5% de las parejas portan una mutación en el mismo gen.
Las transtornos hereditarios son 20% de la mortalidad infantil.
¿Qué es el test de protadores?
- Generalmente, los progenitores que son portadores de enfermedades genéticas graves se dan cuenta de ello después de dar a luz a un niño afectado.
- El CGT es una prueba genética importante en la planificación de la familia, ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
- El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.
- Prácticamente el 100% de las personas somos portadores de alguna mutación genética.
- Aunque los portadores sean gente sana, si ambos padres tienen una mutación en un mismo gen la probabilidad de tener un bebé enfermo es del 25%.
- Se estima que, en conjunto, las enfermedades genéticas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil en los países desarrollados y que están detrás del 18% de las intervenciones en los hospitales pediátricos.
Características
- Test de cribado genético basado en la secuenciación completa del exoma que detecta más de 50.000 genes asociados con más de 2000 trastornos genéticos o enfermedades.
- Asesoría genética para pacientes y especialistas.
- Disponibilidad de un módulo específico para los programas de donación de gametos.
La mayoría de los portadores de mutaciones genéticas no tienen antecedentes familiares de estas enfermedades.
- Para que cualquier pareja que desee formar una familia conozca el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.
- Antes de un tratamiento de reproducción asistida.
- Antes de un tratamiento con esperma u óvulos de un donante.
¿Cómo se realiza el test de portadores?
Se prescribe el test
Extracción de sangre
Análisis de ADN
Informe de mutaciones