Test de Portadores
Cada persona tiene un promedio de 2 mutaciones genéticas.
Entre el 2-5% de las parejas portan una mutación en el mismo gen.
Los trastornos hereditarios representan el 20% de la mortalidad infantil.
¿Qué es el test de portadores?
- Generalmente, los progenitores que son portadores de enfermedades genéticas graves se enteran de ello después de dar a luz a un niño afectado.
- El CGT (Test de Cribado Genético) es una prueba genética clave para la planificación familiar, ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
- Este test identifica si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.
- Prácticamente el 100% de las personas somos portadores de alguna mutación genética.
- Aunque los portadores sean personas sanas, si ambos padres tienen una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un bebé con una enfermedad genética es del 25%.
- Se estima que, en conjunto, las enfermedades genéticas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil en los países desarrollados y que están detrás del 18% de las intervenciones en los hospitales pediátricos.
Características
- Test de cribado genético basado en la secuenciación completa del exoma que detecta más de 50.000 genes asociados con más de 2000 trastornos genéticos o enfermedades.
- Asesoría genética para pacientes y especialistas.
- Disponibilidad de un módulo específico para los programas de donación de gametos.
La mayoría de los portadores de mutaciones genéticas no tienen antecedentes familiares de estas enfermedades.
- Para que cualquier pareja que desee formar una familia conozca el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.
- Antes de un tratamiento de reproducción asistida.
- Antes de un tratamiento con esperma u óvulos de un donante.
¿Cómo se realiza el test de portadores?
Se prescribe el test
El médico prescribe la prueba según las necesidades del paciente.
Extracción de sangre
Se toma una muestra de sangre del paciente.
Análisis de ADN
Se analiza el ADN en busca de mutaciones genéticas recesivas.
Informe de mutaciones
Se genera un informe detallado con los resultados del análisis.